Monthly Archives: Μαΐου 2015

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης θέματα πανελλήνιων εξετάσεων 2015 ασάφειες και προβληματισμοί!

Τα φετινά θέματα της βιολογίας κατεύθυνσης θα πρέπει να χαρακτηριστούν διαφορετικής προσέγγισης, από τα θέματα που μέχρι πρότινος είχαμε συνηθίσει να βλέπουμε στις πανελλήνιες εξετάσεις στο συγκεκριμένο μάθημα.

Είναι αξιοπρόσεκτη η προσπάθεια των θεματοδότων, να μην επαναληφθούν, σε γενικές γραμμές, τα θέματα σχεδόν όλων των προηγούμενων ετών, που δεν υπήρχε σχεδόν ποτέ καμιά πρωτοτυπία στο Θέμα Γ και Δ. Στα θέματα εκείνα βλέπαμε μια επανάληψη ασκήσεων του 2ου κεφαλαίου (εύρεση κωδικής και μη κωδικής αλυσίδας ενός γονιδίου που κωδικοποιεί για mRNA) και μια άσκηση από το 5ο κεφάλαιο (σχεδόν πάντα αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό). Επιπλέον φέτος, όπως και πέρυσι, υπάρχει εμφανείς διάθεση στο Θέμα Β να περιορίσουν την έκταση των θεμάτων που απαιτούν απλή ανάκληση αυτούσιων αποσπασμάτων του σχολικού βιβλίου.

Η προσπάθεια αυτή αναμφίβολα είναι ένα πολύ θετικό βήμα για τον τρόπο με τον οποίο άρχισε επιτέλους να αντιμετωπίζεται ενα απολύτως θετικό επιστημονικό αντικείμενο όπως είναι η Βιολογία. Καιρός ήταν πια να αρχίσει να παίρνει η Βιολογία την θέση που της αρμόζει και να απαλλαγεί από τον χαρακτηρισμό ενός μαθήματος » που μαθαίνει ο μαθητής το βιβλίο απέξω και γραφεί» όπως είναι ατυχώς η άποψη πολλών καθηγητών και μαθητών.

Ωστόσο δεν έλειψε και εφέτος η προχειρότητα με την οποία διατυπώθηκαν τα ερωτήματα, με αποτέλεσμα να δημιουργηθούν και πάλι (όπως και στο περυσινό θέμα Δ) προβλήματα σύγχυσης και πιθανών παρανοήσεων από τους μαθητές της θετικής κατεύθυνσης που κλήθηκαν να τα απαντήσουν.

Αξίζει δε να προσεχθεί, ότι τέτοια φαινόμενα σύγχυσης και προβληματισμού εμφανίζονται κυρίως στους λεγάμενους κάλους μαθητές, σε εκείνους που έχουν μοχθήσει ειλικρινώς ολόκληρη τη σχολική χρονιά και όχι απαραίτητα μόνο στην γ΄ λυκείου για να κατανοήσουν και να εμπεδώσουν την Βιολογία του λυκείου – και όχι μόνο του λυκείου πολλές φορές-. οι μαθητές αυτοί που διαβάζουν με μεγάλη προσοχή την κάθε ερώτηση και παρατηρούν κάθε λέξη και το νόημα της πρότασης που σχηματίζεται, μπορεί να βρεθούν σε δίλημμα για το τι ακριβώς ζητείται από ένα ερώτημα, αν αυτό δεν είναι διατυπωμένο με προσοχή ώστε να γίνεται σαφές και ακριβές, στο ποιο είναι το ζητούμενο στο οποίο καλείται να εξεταστεί ο μαθητής .

Δυστυχώς και φέτος τα θέματα της Βιολογίας θετικής κατεύθυνσης δεν ήταν απαλλαγμένα από αυτή την έλλειψη ακρίβειας και σαφήνειας στην διατύπωση των δεδομένων και των ερωτημάτων που τα ακολουθούσαν.

Προκειμένου να προλάβω ορισμένους αναγνώστες, θα ήθελα να επισημάνω οτι θέματα όπως τα φετινά  (θεμα Γ και Δ, χωρίς ασάφειες και προβληματισμούς) έχω συμπεριλάβει απο το 2007 στο βιβλίο μου κριτήρια αξιολόγησης για την βιολογία θετικής κατευθύνσης εκδόσεις Λιβάνη.

Πιο συγκεκριμένα όσον αφορά τα προβλήματα που παρουσίασαν τα φετινά θέματα:

Θέμα Β1

Στήλη Ι: Πρόταση 6: «οι μεταλλάξεις στο DNA δεν κληρονομούνται στην επόμενη γενιά.»

Παρατήρηση: Αναφέρεται άραγε η πρόταση στην επόμενη γενεά οργανισμών (πολυκύτταρων, αμφιγονικά αναπαραγόμενων) ή στην επόμενη γενεά κυττάρων ενός πολυκύτταρου οργανισμού (προϊόντα μίτωσης);

Στήλη Ι: Πρόταση 8: » Οι μεταλλάξεις στο DNA τους κληρονομούνται στην επόμενη γενιά.»

Παρατήρηση : Αναφέρεται άραγε και εδώ στην επόμενη γενεά οργανισμών όπως παραπάνω η πρόταση 6 ή στην επόμενη γενεά κυττάρων προϊόντων της κυτταρικής διαίρεσης;

Είναι φανερό πως αναλόγως με την ερμηνεία που δίνεται κάθε φορά σε κάθε πρόταση η απάντηση που κρίνεται ως σωστή είναι διαφορετική. Για παράδειγμα στην πρόταση 6 εάν αυτή ερμηνευθεί ως επόμενη γενεά οργανισμών τότε η σωστή απάντηση είναι η αντιστοίχηση της με την στήλη ΙΙ Α: Σωματικά κύτταρα. Εάν όμως θεωρηθεί ως : Επόμενη γενεά κυττάρων, η σωστή αντιστοίχιση της είναι στην στήλη ΙΙ Β: Γαμέτες, καθώς γνωρίζουμε ότι οι γαμέτες είναι τα τελικά προϊόντα της μείωσης και δεν υφίστανται οι ίδιοι καμιά κυτταρική διαίρεση. Ομοίως προβληματίζει και η πρόταση 8.

ΘΕΜΑ Γ1.

– «Να ονομάσετε τη διαδικασία που βρίσκεται σε εξέλιξη».

Μπορούμε να υποθέσουμε ότι η διαδικασία αυτή είναι η αντιγραφή. Εδώ κάποιος μαθητής μπορεί να αναρωτηθεί αν η διαδικασία που απεικονίζεται είναι in vivo σε ζωντανό κύτταρο ή in vitro για παράδειγμα, σε εκχύλισμα κυττάρων προκαρυωτικού ή ευκαρυωτικού κυττάρου (διαφορά στον βαθμό ικανότητας επιδιόρθωσης, όπως προκύπτει από το σχολικό βιβλίο –« Τα λάθη που δεν επιδιορθώνονται από τις DNA πολυμεράσες επιδιορθώνονται σε μεγάλο ποσοστό από ειδικά επιδιορθωτικά ένζυμα. Έτσι ο αριθμός των λαθών περιορίζεται στους ευκαρυωτικούς οργανισμούς στο ένα στα 1010» σελ. 30). Ο όρος εκχύλισμα ορίζεται στην άσκηση 10 του σχολικού βιβλίου, σελ. 39.

– «Να γράψετε το τελικό δίκλωνο μόριο, το οποίο θα παραχθεί στο τέλος της διαδικασίας που απεικονίζει η εικόνα 1».

Εδώ, απαιτείται διερεύνηση του όρου τελικό δίκλωνο μόριο.

Το τελικό μόριο ορίζεται πριν ή μετά την αντικατάσταση των ριβονουκλεοτιδίων από τις DNA πολυμεράσες και πριν ή μετά μιας πιθανής επιδιόρθωσης στις κακοζευγαρωμενές βάσεις C=C;

Βεβαίως όλα τα παραπάνω δεχόμενοι ορισμένες παραδοχές:

α. Η διαδικασία που απεικονίζεται στην εικόνα 1 λαμβάνει χώρα in vivo κάτι που δεν γίνεται σαφές από την εκφώνηση. Αν η διαδικασία συνέβαινε σε δοκιμαστικό σωλήνα, τότε δεν είναι απαραίτητο ότι μπορούσαν να συμβούν, η αντικατάσταση των ριβονουκλεοτιδίων από δεοξυνουκλεοτίδια ούτε και η επιδιόρθωση των κακοζευγαρωμένων βάσεων καθώς αυτά εξαρτώνται από τα ένζυμα που είναι διαθέσιμα και την λειτουργικότητα αυτών μέσα στο δοκιμαστικό σωλήνα.

β. Ακόμα και αν η διαδικασία που απεικονίζεται στην εικόνα 1 συμβαίνει σε ζωντανό κύτταρο πρέπει να εξεταστεί αν είναι δυνατή όχι μόνο η απομάκρυνση των ριβονουκλεοτιδίων του πρωταρχικού τμήματος, αλλά και η συμπλήρωση του τμήματος που απέμεινε με δεοξυνουκλεοτίδια, κάτι που σημαίνει ότι το δοθέν τμήμα που αντιγράφεται δεν είναι το 3΄ακρο ενός χρωμοσώματος αλλά ότι είναι τμήμα στο εσωτερικό ενός χρωμοσώματος (τμήμα ασυνεχούς σύνθεσης ή η θέση έναρξης της αντιγραφής στο κλώνο που συντίθεται συνεχώς), το οποίο όμως δεν φαίνεται να προκύπτει το ένα ή το άλλο συμπέρασμα από την εικόνα 1.

Στην περίπτωση που δεχθεί ο μαθητής ότι πρόκειται για 3΄ άκρο ενός χρωμοσώματος (έτσι απεικονίζεται στην εικόνα 1) τότε θα έπρεπε, για μπορέσει να απαντήσει σωστά από επιστημονικής απόψεως, να γνωρίζει την ύπαρξη των τελομερασών για να υποθέσει ότι μπορεί συμπληρωθεί το άκρο του χρωμοσώματος με δεοξυνουκλεοτίδια μετά την απομάκρυνση του πρωταρχικού τμήματος. Στο σχολικό βιβλίο βεβαίως δεν γίνεται κανένας υπαινιγμός για τα τελομερή των χρωμοσωμάτων, αντιθέτως καθίσταται σαφές στο σχολικό βιβλίο ότι οι DNA πολυμεράσες δεν μπορούν να ξεκινήσουν την αντιγραφή ενός κλώνου de novo, δηλαδή χωρίς την ύπαρξη προϋπάρχοντος ελεύθερου 3΄ακρο στο νεοσυντιθέμενο κλώνο.

Σχολικό βιβλίο σελ. 28 και 30 «Τα κύρια ένζυμα που συμμετέχουν στην αντιγραφή του DNA  ονομάζονται DNA πολυμερασες. Επειδή τα ένζυμα αυτά δεν έχουν την ικανότητα να αρχίσουν την αντιγραφή, το κύτταρο έχει ένα ειδικό σύμπλοκο που αποτελείται από πολλά ένζυμα, το πριμόσωμα, το οποιο συνθέτει στις θέσεις έναρξης της αντιγραφής μικρά τμήματα RNA, συμπληρωματικά προς τις μητρικές αλυσίδες, τα οποία ονομάζονται πρωταρχικά τμήματα. Ένα είδος DNA πολυμεράσης επιμηκύνει τα πρωταρχικά τμήματα,… . Ταυτόχρονα ένα άλλο είδος DNA πολυμεράσης απομακρύνει τα πρωταρχικά τμήματα RNA και τα αντικαθιστά με τμήματα DNA.» και «Οι DNA πολυμεράσες λειτουργούν μόνο προς καθορισμένη κατεύθυνση και τοποθετούν τα νουκλεοτίδια στο ελεύθερο 3΄ακρο της δεοξυριβόζης του τελευταίου νουκλεοτιδίου κάθε αναπτυσσόμενης αλυσίδας».

ΘΕΜΑ Γ2.

– «Να ονομάσετε τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου του ερωτήματος Γ1 και να αναφέρετε τη δράση του κάθε ενζύμου.»

Εδώ και πάλι απαιτείται ερμηνεία του όρου για τη δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου, υποθέτοντας την in vivo αντιγραφή και όχι την in vitro έτσι αυθαίρετα, καθώς δεν προκύπτει με οποιοδήποτε τρόπο από τα θέματα ότι πράγματι είναι in vivo διαδικασία.

α. Η δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου αναφέρεται από την στιγμή που παρουσιάζεται στην εικόνα 1 και μετά; Θεωρούμε δυνατή ή όχι την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος από δεοξυνουκλεοτίδια;

Σε αυτή την περίπτωση και θεωρώντας δυνατή την αντικατάσταση του πρωταρχικού τμήματος, θα δράσουν μόνο τα ένζυμα DNA πολυμεράσες (αντικατάσταση πρωταρχικού τμήματος, επιμήκυνση νεοσυντιθέμενου κλώνου DNA και επιδιόρθωση), η DNA δεσμάση, για να συνδέσει την τελευταία θυμίνη (Τ) που αντικατάστησε την τελευταία ουρακίλη (U) του πρωταρχικού τμήματος με την πρώτη θυμίνη (Τ) που φαίνεται στην εικόνα 1 όταν διαβάζουμε τον πάνω κλώνο που δίνεται με προσανατολισμό 5΄–>3΄ από τα αριστερά προς τα δεξιά. Τέλος πιθανόν να δράσουν τα επιδιορθωτικά ένζυμα για το κακοζευγαρώμα που ήδη υπάρχει (C=C) ή για κάποιο άλλο λάθος της αντιγραφής του τμήματος που δίνεται και που μπορεί να συμβεί.

β. Η δημιουργία του τελικού δίκλωνου μορίου, αναφέρεται από την στιγμή της έναρξης της αντιγραφής του μητρικού κλώνου που απεικονίζεται στην εικόνα 1.

Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να θεωρηθεί ότι θα δράσουν επιπλέον της α. περίπτωσης και τα ένζυμα: DNA ελικάσες για να αποδιατάξουν τους δυο μητρικούς κλώνους, ένας από τους οποίους φαίνεται να αντιγράφεται στην εικόνα 1 και πριμόσωμα που δημιούργησε το πρωταρχικό τμήμα που φαίνεται στην εικόνα 1.

Στην περίπτωση που θεωρηθεί ότι η διαδικασία που απεικονίζεται στην εικόνα 1 λαμβάνει χώρα in vitro, τότε:

Αν συμβαίνει σε κυτταρικό εκχύλισμα και εφόσον θεωρήσουμε ότι η διαδικασία συμβαίνει στο μόριο που φαίνεται στην εικόνα 1 και όχι ότι αυτό δημιουργείται στο εκχύλισμα, τότε εφόσον τα ένζυμα της αντιγραφής των εκχυλιζόμενων κυττάρων είναι όλα πλήρως λειτουργικά (εάν αυτό είναι βεβαίως εφικτό, αναλόγως των συνθηκών δημιουργίας του εκχυλίσματος) τότε τα ένζυμα που θα δράσουν μπορούμε να θεωρήσουμε ότι θα είναι εκείνα που θα είναι και στην in vivo αντιγραφή.

Αξίζει να σημειωθεί πως ένα ερώτημα στο ερώτημα Β στα περυσινά θέματα των Ημερήσιων και Εσπερινών λυκείων της Βιολογίας θετικής κατεύθυνσης εξέταζε τα ένζυμα της αντιγραφής και την δράση τους.

Είναι φανερό από τα παραπάνω ότι η ασάφεια των ερωτημάτων Γ1 και Γ2 δημιουργούσε σύγχυση και έντονο προβληματισμό στους μαθητές. Η επιστημονικώς ορθή απάντηση είναι να πάρει ένας μαθητής όλες τις δυνατές περιπτώσεις και να τις εξετάσει ξεχωριστά. Σε μια τέτοια περίπτωση ο μαθητής θα έρθει αντιμέτωπος με προβλήματα που δεν είναι υποχρεωμένος να γνωρίζει τις απαιτούμενες γνώσεις για να τα απαντήσει (π.χ. τελομέρη) και φυσικά ο χρόνος που έχει στη διάθεση του δεν θα επαρκούσε.

Ποια είναι λοιπόν η σωστή απάντηση για την Επιστήμη της Βιολογίας; Είναι άραγε η απάντηση αυτή και σωστή για τις πανελλήνιες εξετάσεις; Μήπως η σωστή επιστημονικώς απάντηση δεν είναι απαραιτήτως και σωστή για τις πανελλήνιες εξετάσεις ( δεν είναι η πρώτη φορά που συμβαίνει αυτό!) ; Πώς είναι δυνατόν η σωστή για της εξετάσεις απάντηση να μην ταυτίζεται με την ορθή επιστημονικώς απάντηση;

Μήπως απλώς η σωστή απάντηση είναι μόνο η απάντηση που σκεφτήκανε οι θεματοδότες ή μήπως θα πρέπει να θεωρηθεί σωστή οποιαδήποτε απάντησης καλύπτει μερικώς ορθά μια – δυο περιπτώσεις ή μήπως ως επιστήμη που είναι η Βιολογία η ορθή απάντηση είναι μόνο μια, αυτή που εξετάζει όλα τα ενδεχόμενα καλύπτει πλήρως καθένα από αυτά ακόμη και αν δεν λήφθηκε υπόψη από τους θεματοδότες ότι όλα τα ενδεχόμενα δεν απαντώνται με γνώσεις μέσα από το σχολικό εγχειρίδιο; Πόσο λοιπόν αντικειμενικοί μπορούν να είναι οι διορθωτές στο μάθημα που παίζει τον κυρίαρχο ρόλο για την εισαγωγή των μαθητών στην πλέον υψηλόβαθμη σχολή της Ελλάδας και ανεξάρτητα από αυτό;

Πάντως είναι βέβαιο, ότι είναι άδικο να πριμοδοτούνται οι μέτριοι και να αδικούνται οι πραγματικά ικανοί μαθητές. Επίσης δεν είναι σωστό να καλλιεργείται αντιεπιστημονική σκέψη επειδή αυτή κατά κανόνα επιβραβεύεται στις εξετάσεις στα πλαίσια της απλούστευσης που πολλές φορές παραβιάζει τα όρια της επιστημονικής ορθότητας. Άλλωστε η απλούστευση έχει αξία όταν πραγματικά απλουστεύει δύσκολες επιστημονικές έννοιες χωρίς να στερείται επιστημονικότητας.

Μπορεί ο ρόλος της δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης να μην είναι να δημιουργήσει επιστήμονες είναι όμως υποχρέωση της να βάλει στους αυριανούς επιστήμονες που θα αποφοιτήσουν από τα πανεπιστήμια, τα πρώτα και γερά θεμέλια της επιστημονικής σκέψης και αντίληψης!

.

ΘΕΜΑ Δ

Το θέμα Δ εμφανίζει πολλά προβλήματα, με κυρίαρχα τα έξης που πηγάζουν από τις πληροφορίες που δίνονται στο σχολικό βιβλίο για τον ορισμό των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και των γονιδιακών μεταλλάξεων σε συνδυασμό με την εικόνα 2 και τα δεδομένα του θέματος.

Σύμφωνα με το σχολικό βιβλίο σελ. 89″ οι γενετιστές κατατάσσουν τις μεταλλάξεις σε δύο μεγάλες κατηγορίες: τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές. Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αυτή αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη, ή έλλειψη, τότε ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. αν αφορά αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος, ονομάζεται χρωμοσωμική ανωμαλία.» και σελ. 97-98″ οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές στη δομή ενός ή περισσοτέρων χρωμοσωμάτων. Οι δομικές αλλαγές στο χρωμόσωμα μπορεί να αφορούν, μερικά γονίδια ή ένα μεγάλο τμήμα του χρωμοσώματος.» «οι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ως αποτέλεσμα την αλλαγή στην ποσότητα ή στη διάταξη της γενετικής πληροφορίας στα χρωμοσώματα.» » Η μετατόπιση είναι αποτέλεσμα θραύσης ενός τμήματος του χρωμοσώματος και στη συνέχεια ένωσης του σε ένα άλλο μη ομόλογο χρωμόσωμα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις έχουμε ανταλλαγή χρωμοσωμικών τμημάτων ανάμεσα σε μη ομόλογα χρωμοσώματα. Στις αμοιβαίες μετατοπίσεις δεν χάνεται γενετικό υλικό και τα άτομα που τις φέρουν εμφανίζουν συνήθως φυσιολογικό φαινότυπο. Ταυτόχρονα όμως εμφανίζουν κίνδυνο απόκτησης απογόνων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, επειδή κατά το ζευγάρωμα των χρωμοσωμάτων στη μειωτική διαίρεση προκύπτουν και μη φυσιολογικοί γαμέτες.»

Από όσα αναφέρει το σχολικό βιβλίο και γνωρίζει ο μαθητής σε σχέση με το σχήμα που δίνεται στην εικόνα 2 του θέματος Δ, ο παρατηρητικός και διαβασμένος μαθητής προβληματίζεται για το αν οι εικονιζόμενες αλλαγές στα χρωμοσώματα χαρακτηρίζονται ως γονιδιακές μεταλλάξεις (πολύ μικρής έκτασης αλλαγές στο γενετικό υλικό μη ομολόγων χρωμοσωμάτων) ή ως αμοιβαία μετατόπιση (επειδή γίνεται αντάλλαγη DNA τμημάτων μεταξύ μη ομολόγων χρωμοσωμάτων). Αξίζει να σημειωθεί ότι τα τμήματα που ανταλλάσσονται είναι στα άκρα των χρωμοσωμάτων και δεν γίνεται πουθενά φανερό αν αποτελούν τμήματα γονιδίων.

Θέμα Δ1.

«Να γράψετε όλα τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν μετά την αμοιβαία μετατόπιση, με τις αντίστοιχες αλληλουχίες DNA (μονάδες 4).»

Όλα τα πιθανά χρωμοσώματα που θα προκύψουν είναι οκτώ!

Τα οκτώ αυτά χρωμοσώματα είναι:

Τμήμα Α- Τμήμα Β και Τμήμα Β-Τμήμα Α

Τμήμα Α-Τμήμα Β ανεστραμμένο και Τμήμα Β – τμήμα Α ανεστραμμένο

Τμήμα Α- Τμήμα Β και Τμήμα Β- τμήμα Α ανεστραμμένο

Τμήμα Α- τμήμα Β ανεστραμμένο και Τμήμα Β- τμήμα Α

Θέμα Δ2

«Να γράψετε όλους τους πιθανούς γαμέτες αυτού του ενήλικα (προέκυψε από ζυγωτό με μια από τις παραπάνω αμοιβαίες μετατοπίσεις και έχει φυσιολογικό φαινότυπο) χρησιμοποιώντας τους συμβολισμούς των χρωμοσωμάτων, όπως σας έχουν δοθεί».

Ποια μπορεί να είναι άραγε η σωστή απάντηση σε αυτήν την ερώτηση;

α) Σύμφωνα με τις γνώσεις που μπορεί να έχει ο μαθητής από το σχολικό βιβλίο για την αμοιβαία μετατόπιση και τον 2ο νομό Mendel.

β) Σύμφωνα με τα πραγματικά γεγονότα που λαμβάνουν χώρα στη μείωση ενός ατόμου ετερόζυγου για αμοιβαία μετατόπιση.

γ) Να θεωρήσει ο μαθητής σύμφωνα με τους ορισμούς του σχολικού βιβλίου (που είναι αυτοί που οφείλει να γνωρίζει) ότι δεν πρόκειται για δομική χρωμοσωμική ανωμαλία (παρόλο που σε ολόκληρο το θέμα Δ γίνεται φανερό ότι ο θεματοδότης, είτε αγνοώντας είτε αδιαφορώντας για τους ορισμούς των διαφορετικών τύπων μεταλλάξεων του σχολικού βιβλίου, θεωρεί ότι πρόκειται για δομική χρωμοσωμική ανωμαλία) αλλά ο μαθητής να θεωρήσει ότι πρόκειται για δυο γονιδιακές μεταλλάξεις στα άκρα δύο μη ομολόγων χρωμοσωμάτων που δεν επηρεάζουν γονίδια ή την λειτουργικότητα γονιδίων.

Προφανώς ένας μαθητής θα μπορούσε να εξετάσει μόνο τις περιπτώσεις α και γ.

Περιπτώσεις α και γ.

Η περίπτωση β δεν εξετάζεται διότι είναι πόλυ μικρά τα τμήματα των χρωμοσωμάτων Α και Β που ανταλλάσσονται και επομένως δεν έχει νόημα αφού δεν θα υπάρξουν κατά την σύναψη των ομολόγων χρωμοσωμάτων προβλήματα, επιπλέον ο μαθητής δεν οφείλει να γνωρίζει αυτόν τον τρόπο.

Άτομο με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑαΒβ θα αποκτήσει τους εξής γαμέτες: 21+ΑΒ και 21+αβ ή 21+Αβ και 21+ αΒ. Όπου 42 τα υπόλοιπα από τα 46 χρωμοσώματα των σωματικών κυττάρων του ανθρώπου.

Θέμα Δ3.

«Κάθε γαμέτης που προκύπτει στο ερώτημα Δ2 γονιμοποιείται με φυσιολογικό γαμέτη. Να εξηγήσετε τι ποσοστό των απογόνων θα είχε φυσιολογικό φαινότυπο (μονάδες 5) και τι ποσοστό των απογόνων θα έχει φυσιολογικό καρυότυπο (μονάδες 4).»

Σύμφωνα με όσα αναφέρθηκαν προηγουμένως οι πιθανοί απόγονοι θα είναι οι έξης:

42+ΑΑΒΒ ή 42+ΑαΒβ ή 42+ΑΑΒβ ή 42+ΑαΒΒ.

Ο φυσιολογικός γαμέτης έχει χρωμοσωμική σύσταση : 21+ΑΒ

Περίπτωση 1: Τα τμήματα που ανταλλάχθηκαν μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β δεν αποτελούν τμήματα γονιδίων.

Το ποσοστό των απογόνων με φυσιολογικό φαινότυπο είναι 100% διότι το τμήμα του χρωμοσώματος Α που βρίσκεται στο χρωμόσωμα β καθώς και το τμήμα του χρωμοσώματος Β που βρίσκεται στο χρωμόσωμα α είναι τόσο μικρό (λιγότερο σε κάθε περίπτωση από 10 ζεύγη βάσεων) και στο άκρο του χρωμοσώματος ωστε δεν μπορεί να επηρεάσει με κάποιο τρόπο τον φαινότυπο των ατόμων με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑΑΒβ ή 42+ΑαΒΒ. Τα άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑΑΒΒ και 42+ΑαΒβ είναι φυσιολογικά όπως προκύπτει άμεσα από την εκφώνηση.

Το ποσοστό των απογόνων με φυσιολογικό καρυότυπο θα είναι επίσης 100%.

Σύμφωνα με τον ορισμό του σχολικού βιβλίου για τον καρυότυπο αυτός αποτελεί την απεικόνιση κατά ελλατούμενο μέγεθος των ζευγων των μεταφασικών χρωμοσωμάτων διαιρούμενων ευκαρυωτικών κυττάρων και η παρατήρηση τους γίνεται στο οπτικό μικροσκόπιο. Σελ. 20 σχολικό βιβλίο.

Τα τμήματα που ανταλλάχθηκαν μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β είναι πολύ μικρά και δεν μπορεί η διαφορά των χρωμοσωμάτων Α και α καθώς και Β και β να είναι παρατηρήσιμη με το οπτικό μικροσκόπιο. Το σχολικό βιβλίο αναφέρει στη σελίδα 20 ότι τα μεταφασικά χρωμοσώματα είναι η μόνη μορφή των χρωμοσωμάτων όπου καθίστανται ορατά ως μεμονωμένες δομές στο οπτικό μικροσκόπιο. Επίσης το σχολικό βιβλίο αναφέρει και εμφανίζει μάλιστα και εικόνα από ηλεκτρονικό μικροσκόπιο, ότι το νουκλεόσωμα (πρώτος βαθμός πακεταρίσματος του ευκαρυωτικού  πυρηνικού DNA) αποτελείται από 146!! ζεύγη βάσεων τυλιγμένων γύρω από τις ιστόνες και είναι παρατηρήσιμο ΜΟΝΟ στο ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Γι αυτό άλλωστε και ο καρυότυπος αφορά μεταφασικά χρωμοσώματα. (Για να είναι παρατηρήσιμες οι δομικές αλλαγές στα χρωμοσώματα στον καρυότυπο πρέπει να έχουν μέγεθος μεγαλύτερο από 10.000 ζεύγη βάσεων. Αυτό βεβαίως δεν οφείλει να το γνωρίζει ο μαθητής).

Περίπτωση 2. Στα άκρα των χρωμοσωμάτων Α και Β που συνέβει η ανταλλαγή των τμημάτων υπήρχαν γονίδια που η έκφραση τους είναι ικανή να παρατηρηθεί στο φαινότυπο, συνεπώς τα χρωμοσώματα α και β φέρουν υπολειπόμενες μεταλλάξεις έναντι των χρωμοσωμάτων Α και Β ως προς τα ακραία αυτά γονίδια καθώς από την εκφώνηση της άσκησης το άτομο με χρωμοσωμική σύσταση 42+ΑαΒβ είναι φυσιολογικό.

Στην περίπτωση αυτή το ποσοστό των φυσιολογικών απογόνων είναι 100%.

Και για τους λογούς που αναπτύχθηκαν στην προηγουμένη περίπτωση το ποσοστό των φυσιολογικων καρυτυπικώς απογόνων είναι πάλι 100%.

Το ποσοστό να είναι 50 % οι φυσιολογικοί απόγονοι ( 42+ ΑΑΒΒ και 42+ ΑαΒβ) και 25% οι φυσιολογικά καρυοτυπικώς απόγονοι (μόνο οι 42+ΑΑΒΒ) αποκλείεται διότι τα τμήματα που ανταλλάσσονται μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β είναι πολύ μικρά.

Θέμα Δ4.

«Να εξηγήσετε τα ειδή των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών που σίγουρα θα έχει κάθε απόγονος με μη φυσιολογικό καρυότυπο.»

Προηγουμένως, καταλήξαμε ότι αποκλείεται να υπάρχουν απόγονοι με μη φυσιολογικό καρυότυπο καθώς οι αλλαγές στα χρωμοσώματα α και β είναι αδύνατον να παρατηρηθούν με το οπτικό μικροσκόπιο. Αν ωστόσο θεωρήσουμε ότι το ερώτημα αφορά τα άτομα με χρωμοσωμική σύσταση 42+ ΑαΒβ και 42+ΑΑΒβ και 42+ΑαΒΒ τα οποία φέρουν τα μεταλλαγμένα χρωμοσώματα α και β, και αν θεωρήσουμε ότι το ερώτημα ορίζει ως δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες τις αλλαγές αυτές στα χρωμοσώματα α και β -κατά παράβαση του ορισμού του σχολικού βιβλίου για τις δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, που αναφέρθηκε παραπάνω- τότε τα άτομα :

42+ΑαΒβ, θα φέρουν φυσιολογική ποσότητα DNA, αλλά αμοιβαία μετατόπιση μικρών ακραίων τμημάτων μεταξύ των χρωμοσωμάτων Α και Β (χρωμοσώματα α και β).

42+ΑαΒΒ, θα φέρουν μια επιπλέον φορά το ακραίο τμήμα του χρωμοσώματος Β όπως δίνεται στην εικόνα 2 (διπλασιασμός!;) και μια μόνο φορά το ακραίο τμήμα του χρωμοσώματος Α όπως δίνεται στην εικόνα 2 (έλλειψη!).

42+ΑΑΒβ , θα φέρουν μια επιπλέον φορά το τμήμα του χρωμοσώματος Α όπως δίνεται στην εικόνα 2 (διπλασιασμός!;) και μια μόνο φορά το τμήμα του χρωμοσώματος Β όπως δίνεται στην εικόνα 2 (έλλειψη!).

Στο σχολικό βιβλίο οι ορισμοί του διπλασιασμού και της έλλειψης που είναι δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες δίνονται στη σελ 97. «Η έλλειψη είναι η απώλεια γενετικού υλικού.» και «Ο διπλασιασμός είναι η επανάληψη ενός χρωμοσωμικού τμήματος στο χρωμόσωμα.». Ως δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες αφορούν μερικά γονίδια ή μεγάλο τμήμα χρωμοσώματος.

Φυσικά και εδώ ισχύει , ποια άραγε απάντηση θα θεωρηθεί σωστή…..;

Είναι πράγματι απορίας άξιο με ποιο πνεύμα προτείνονται τα θέματα!

Ας ελπίζουμε ότι η πρόταση « κάθε απάντηση επιστημονικώς τεκμηριωμένη είναι ΠΡΑΓΜΑΤΙ αποδεκτή.»

ίσως η νεα ηγεσία του Υπουργείου Παιδείας θα πρέπει να εξετάσει το ενδεχόμενο να δημοσιοποιεί τα ονόματα των μελών των επιτροπών των θεμάτων των πανελληνίων εξετάσεων μετά το πέρας των εξετάσεων.

Advertisements

Βιολογία Γενικής Παιδείας Διαγώνισμα Προσομοίωσης 2015

Θέμα Α.

Στις παρακάτω ερωτήσεις επιλέξτε την απάντηση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση:                                                                                                                                       Μονάδες 25

Α1. Τα αζωτοδεσμευτικά βακτήρια των φυματίων και τα βακτήρια E. coli:

  1. προσφέρουν ωφέλιμα συστατικά στους ξενιστές τους.
  2. Είναι συμβιωτικοί προκαρυωτικοί οργανισμοί
  3. παράγουν νιτρικά ιόντα και βιταμίνη Κ αντίστοιχα
  4. όλα τα παραπάνω

Α2. Η ένταση του φαινόμενου του θερμοκηπίου και της εξασθένησης της στιβάδας του όζοντος :

  1. είναι φαινόμενα ρύπανσης της ατμοσφαίρας παγκόσμιας εμβέλειας
  2. οφείλονται στην απελευθέρωση στην ατμοσφαίρα χλωροφθοράνθρακων και αυξημένων συγκεντρώσεων διοξειδίου του άνθρακα αντίστοιχα.
  3. Ευθύνονται για την αυξημένη συγκράτηση υπεριώδους ακτινοβολίας και την αυξημένη ποσότητα υπέρυθρης ακτινοβολίας του ηλίου που φτάνει στη Γη αντίστοιχα..
  4. τίποτα από τα παραπάνω

Α3. Ο υδρολογικός κύκλος:

  1. πραγματοποιείται και χωρίς την μεσολάβηση ζωντανών οργανισμών:
  2. Λαμβάνει χώρα μόνο μέσω της διαπνοής και της επιδερμικής εξάτμισης ‘
  3. επηρεάζει τον κύκλο του αζώτου
  4. το πρώτο και το τρίτο

Α4. Το έτος 1831 ο Κ. Δαρβίνος:

  1. Είχε αποσαφηνίσει τις βασικές αρχές της θεωρίας του
  2. Δημοσίευσε το έργο του
  3. Απέπλευσε με τη φρεγάτα “ ιχνήλατης”
  4. Γεννήθηκε

A5.Το πλασμώδιο και ο HIV:

  1. Προσβάλουν και τα δύο παθογόνα τα έμμορφα συστατικά του αίματος
  2. αποτελούν και τα δύο σεξουαλικώς μεταδιδόμενα νοσήματα
  3. και τα δύο έχει αποδειχθεί ότι μεταδίδονται με έντομα
  4. και τα δυο παθογόνα παράσιτα και διαθέτουν έλυτρο

Θέμα Β

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις.                                                                    Μονάδες 25

Β1. Πολλοί μύκητες μπορούν να αναπαράγονται με εκβλάστηση. Να περιγράψετε αυτόν τον τρόπο πολλαπλασιασμού των μυκήτων.                                                                                  (μονάδες 5)

Β2. Ποιο είναι το βασικό χαρακτηριστικό της μη ειδικής άμυνας; Τι μηχανισμοί άμυνας περιλαμβάνει;                                                                                                                                         (μονάδες 5)

Β3. Με ποιους τρόπους επιμηκύνεται αρκετά ο χρόνος επιβίωσης των νοσούντων με AIDS;                                                                                                                              (μονάδες 5)

Β4. .Στον βιογεωχημικό κύκλο του αζώτου συμμετέχουν τα νιτροποιητικά και τα απονιτροποιητικά βακτήρια καθώς και τα φυμάτια των ψυχανθών φυτών. Ποιος είναι ο ρόλος τους;                                                                                                                                                                        (μονάδες 6)

Β5. Τι είναι τα ενδοπσπόρια; Υπό ποιες συνθήκες δημιουργούνται;                               (μονάδες 4)

Θέμα Γ

Γ1. Ένας άνθρωπος μολύνθηκε από ένα στέλεχος του βακτηρίου που προκαλεί την ασθένεια του τετάνου. Στις εξετάσεις που του έγιναν, διαπιστώθηκε ότι κατά την πρωτογενή ανοσοβιολογική απόκριση του ατόμου σε αυτή τη λοίμωξη, παρήγαγε δύο διαφορετικά είδη αντισωμάτων για να την αντιμετωπίσει. Επίσης διαπιστώθηκε ότι μόνο το ένα από τα δύο αυτά είδη αντισωμάτων συνδεόταν με το ίδιο το βακτηριακό κύτταρο.

α. Εξηγήστε τον λόγο για τον οποίο απαιτήθηκε η παραγωγή δύο διαφορετικών ειδών αντισωμάτων για την αντιμετώπιση αυτής της λοίμωξης από το ανοσοβιολογικό σύστημα του ασθενούς.                                                                                                                                                          (μονάδες 4)

β. Πού διαφέρουν ως προς την δομή και τον τρόπο δράσης αυτά τα δύο διαφορετικά είδη αντισωμάτων που κυκλοφορούν στην λέμφο και το αίμα και αντιμετωπίζουν την λοίμωξη από το βακτήριο του τετάνου;                                                                                                      (μονάδες 4)

Γ2. Δίνεται το παρακάτω φυλογενετικό δένδρο:

Προσομοίωση Γενικής 2015-01

 

α. Σε ποια ταξινομική βαθμίδα γνωρίζεται ότι συγκατατάσσονται:

  1. Άνθρωπος – Γίββωνας

2. Άνθρωπος – Λύγκας

  1. Άνθρωπος – Κροκόδειλος                                                                                          (μονάδες 3)

β. Στο παραπάνω φυλογενετικό δένδρο ποιο είδος είναι λιγότερο συγγενικό με όλα τα υπόλοιπα;                                                                                                                                              (μονάδες 1)

γ. Σύμφωνα με ποιο κριτήριο κατατάχθηκαν οι παραπάνω οργανισμοί στις ταξινομικές βαθμίδες που ζητούνται;                                                                                                                          (μονάδες 3)

δ. Ποιο σημείο από τα Α, Β, Γ, Δ, του φυλογενετικού δένδρου υποδεικνύει τον απώτερο κοινό πρόγονο του λύγκα και της χελώνας C. careta;                                                                (μονάδες 2)

ε. Ποιο είδος δεν υπάρχει σήμερα;                                                                                  (μονάδες 1)

στ. Το είδος αυτό σε ποιο σύγχρονο είδος εξελίχθηκε;                                                    (μονάδες 1)

ζ. Εξηγήστε πως συνέβει αυτή η εξέλιξη σε νέο είδος μέσα στο πέρασμα του εξελικτικού χρόνου, σύμφωνα με την δράση της φυσικής επιλογή.                                                                  (μονάδες 6)

ΘΕΜΑ Δ

Δ1. Δίνεται το παρακάτω τροφικό πλέγμα σε ένα μεσογειακό οικοσύστημα. Τα πεύκα είναι δένδρα ηλικίας μικρότερης των 30 ετών.

Προσομοίωση Γενικής 2015-02

 

α. Πόσες και ποιες τροφικές αλυσίδες υπάρχουν στο παραπάνω τροφικό πλέγμα;                                                                                                                                                        (μονάδες 3)

β. Ποιοι οργανισμοί ανήκουν στο τρίτο τροφικό επίπεδο;                                   (μονάδες 2)

γ. Στην τροφική αλυσίδα Πεύκο—> Μελίγκρα —> Δρυοκολάπτης —> Κουκουβάγια

Να σχεδιάσετε την τροφική πυραμίδα πληθυσμού όταν γνωρίζεται ότι υπάρχουν δέκα πεύκα και πάνω σε κάθε πεύκο ζουν 1000 έντομα, κάθε πτηνό τρέφεται με 100 έντομα και κάθε κορυφαίος καταναλωτής απαιτεί για τροφή πέντε πτηνά.                                                          (μονάδες 6)

δ. Αν είναι γνωστό ότι ένας δρυοκολάπτης ζυγίζει δύο κιλά να υπολογιστεί η βιομάζα κάθε τροφικού επιπέδου στην παραπάνω τροφική αλυσίδα.                                                            (μονάδες 4)

ε. Να σχεδιαστεί η τροφική πυραμίδα ενέργειας για αυτήν τροφική αλυσίδα αν γνωρίζεται ότι κάθε πεύκο περιεχέι ενέργεια 10 Kj/Kg.                                                                              (μονάδες 4)

στ. Στο συγκεκριμένο οικοσύστημα κατά τους καλοκαιρινούς μήνες ξέσπασε μια περιορισμένης έκταση πυρκαγιά. Στο διάγραμμα παρακάτω εμφανίζεται η μεταβολή της απορρόφησης του οξυγόνου από την ατμοσφαίρα του οικοσυστήματος, δέκα χρόνια πριν και μετά την πυρκαγιά.

Προσομοίωση Γενικής 2015-03

 

Να αιτιολογήσετε την συμπεριφορά της καμπύλης απορρόφησης του αερίου από την ατμοσφαίρα.                                                                                                                                         (μονάδες 6)

Βιολογία Θετικής Κατεύθυνσης Διαγώνισμα Προσομοίωσης 2015

Θέμα Α.

Στις παρακάτω ερωτήσεις επιλέξτε την απάντηση που συμπληρώνει σωστά την πρόταση:                                                                                                                                                                                                                                                                                                   Μονάδες 25

Α1. Στα πολυπεπτιδικά μόρια το πρώτο αμινοξύ:

  1. είναι πάντα η μεθείονινη
  2. έχει πάντα το αμινικό άκρο
  3. έχει πάντα το 3′ άκρο
  4. αφαιρείται μετα-μεταφραστικά πάντα
  5. αφαιρείται μετα-μεταγραφικά πάντα.

   Α2. Το βακτήριο Lactobacillus sp. όταν αναπτύσσεται σε θρεπτικό υλικό με ιχνηθετημένο άζωτο και διαιρείται, παράγονται:

  1. δυο μόρια DNA πλήρως ιχνηθετημένα
  2. ένα μόριο DNA ιχνηθετημένο και ένα όχι, όμοια μεταξύ τους
  3. δυο κλώνοι DNA συμπληρωματικοί μεταξύ τους άλλα που ανήκουν σε διαφορετικά μόρια.
  4. βακτήρια που δεν αναπτύσσονται σε περιβάλλον με pH μικρότερο του έξι
  5. βακτήρια που το DNA τους αποτελείται από δίκλωνα τμήματα DNA ιχνηθετημένα και όχι

Α3. Σε ένα χλωροπλάστη λαμβάνουν χώρα οι διαδικασίες:

Προσομοίωση θετικής 2015-03

V. όλα τα παραπάνω

   Α4. Ένα άτομο νόσει απο μια μιτοχονδριακή ασθένεια, το άτομο αυτό μπορεί να φέρει παθολογικό/α αλληλόμορφο/α για την νόσο αυτή :

  1. Στο μιτοχονδριακό DNA του μόνο
  2. στο μιτοχονδριακό και το πυρηνικό DNA του
  3. στο γονιδίωμα του
  4. στο γενετικό υλικό του πυρήνα μόνο
  5. μπορεί να ισχύει οτιδήποτε από τα παραπάνω

A5.Δίνονται τα παρακάτω γονίδια:

Προσομοίωση θετικής 2015-01

Όπου:3X: πλήθος νουκλεοτιδίων ακέραιο πολλαπλάσιο του τρία, Α.Λ.Μ: Αλληλουχίες Λήξης της Μεταγραφής.

Η κωδική αλυσίδα κάθε γονιδίου είναι:

  1. Ι=Β, ΙΙ=Γ, ΙΙΙ=Ζ, ΙV=Θ
  2. Ι=Β, ΙΙ=Δ, ΙΙΙ=Ζ, ΙV=Η
  3. Ι=Α, ΙΙ=Γ, ΙΙΙ=Ζ, ΙV=Θ
  4. Ι=Α, ΙΙ=Δ, ΙΙΙ=Ε, ΙV=Η
  5. Ι=Β, ΙΙ=Γ, ΙΙΙ=Ε, ΙV=Θ

Θέμα Β

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις.

Β1.

α. Να περιγράψετε το πείραμα με το οποίο αποδείχθηκε ποιο συστατικό αποτελεί την αίτια μετασχηματισμού των βακτηρίων.

β. Τι γνωρίζεται για το γενετικό υλικό των προκαρυωτικών οργανισμών που υπάρχει σε όλα τα βακτήρια;                                                                                                                                                                                                                                                                       (μονάδες 2 +2)

Β2.

α. Τι είναι οι φαρμακευτικές πρωτεΐνες;

β. Τι γνωρίζεται για την δομή και τον φυσιολογικό ρόλο της ινσουλίνης;

γ. Ποια βήματα ακολουθούνται για την βιοτεχνολογική παραγωγή της λειτουργικής ινσουλίνης από προκαρυωτικά κύτταρα; Σύμφωνα με όσα γνωρίζεται θα μπορούσε να εφαρμοστεί η γονιδιακή θεραπεία του διαβήτη;                                                                                                                                                                                                                                                      (μονάδες 1 +3+4)

Β3. Τα κύτταρα ενός ευκαρυωτικού πολυκύτταρου οργανισμού, αν και φέρουν το ίδιο γενετικό υλικό διαφέρουν ως προς τη μορφή και την λειτουργία. Πώς επιτυγχάνεται αυτό;                                                                                                                                                                                 (μονάδες 3)

Β4.

α. Τι είναι ο καρκίνος;

β. Ποια είναι τα γονίδια που ευθύνονται για τη νόσο;

γ. Να αναφέρετε τρεις τρόπους θεραπείας για τον καρκίνο που είναι γνωστοί (απλή αναφορά)                                                                                                                                 (μονάδες 1+3+3)

Β5. Ποια είναι η μοναδική περίπτωση όπου παρατηρείται μεταφορά γενετικού υλικού από προκαρυωτικό κύτταρο σε ευκαρυωτικό κύτταρο στη φύση;                                                                                                                                                                                           (μονάδες 3)

Θέμα Γ

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις

Γ1. Το παρακάτω γενεαλογικό δένδρο παρουσιάζει την κληρονόμηση της β-θαλασσαιμίας και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε μια γενεαλογία.

Προσομοίωση θετικής 2015-02

Υπόμνημα: Το άτομο Ι2 είναι ετερόζυγο για τα παθολογικά γονίδια β* και β^ και νοσεί από ήπια μορφή β θαλασσαιμίας.

Το άτομο Ι3 έχει γονότυπο β*β’ και νοσεί από βαρύτερης μορφής αναιμία.

Το άτομο ΙΙΙ1 νοσεί από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Το άτομο ΙΙΙ5 είναι ετερόζυγο για την δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Τα άτομα Ι1 και Ι4 είναι αμιγή άτομα για το φυσιολογικό γονίδιο β.

Τα αλληλόμορφα β*, β^ και β΄ φέρουν σημειακή μετάλλαξη σε θέση μακριά από την θέση του 7ο κωδικονίου του φυσιολογικού γονιδίου β.

α. Τι είδους προβλήματα δημιουργούν τα δρεπανοκύτταρα;                                                                                                                                                                                                    (μονάδες 2)

β. Να υπολογιστεί το πλήθος των πιθανών διασταυρώσεων, σε επίπεδο γονοτύπου, για το ζευγάρι IV1 – IV2 που απαιτούνται για να υπολογιστεί η πιθανότητα το ζευγάρι να αποκτήσει απόγονο που νοσεί από αιμοσφαιρινοπάθεια β.

Σημείωση: Να μην υπολογιστεί η πιθανότητα.                                                                                                                                                                                                                           (μονάδες 8)

γ. Το παραπάνω ζευγάρι πραγματοποίησε προγεννετικό έλεγχο κατά την 13η εβδομάδα της κύησης ώστε να διαπιστωθεί ο γονότυπος του εμβρύου για το γονίδιο β. Με ποιο τρόπο έγινε η λήψη των εμβρυακών κυττάρων;                                                                                                                                                                                                                                                (μονάδες 2)

δ. Ποιες διαγνωστικές τεχνικές γνωρίζεται ότι διαθέτουμε για την διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της β-θαλασσαιμίας; Ποιες από αυτές μπορούν να εφαρμοστούν στο έμβρυο;                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  (μονάδες 5)

ε. Η περιοριστική ενδονουκλεάση ΑlmΙΙ αναγνωρίζει την αλληλουχία στο δίκλωνο DNA:

5′ C⌈TGTGAG 3′

3′ GACACT⌋C 5′

Δίνεται και το παρακάτω τμήμα DNA που περιεχέι τα κωδικόνια που κωδικοποιούν τα εννιά πρώτα αμινοξέα της αλυσίδας βς , που περιεχέι το αμινοξύ βαλίνη αντί για το γλουταμινικό οξύ, στο έκτο αμινοξύ της πολυπεπτιδίκης αλυσίδας β.

5’…ATG GTC ACC CCT GAA GCT GTG AGA AGC CAT….

…TAC CAG TGG GGA CTT CGA CAC TCT TCG GTA….

Στο εργαστήριο προγεννετικού έλεγχου που πραγματοποιήθηκε ο διαγνωστικός έλεγχος του εμβρύου χρησιμοποιήθηκε η περιοριστική ενδονουκλεάση ΑlmΙΙ για την πέψη των γονιδίων β του εμβρύου που ενισχύθηκαν από την PCR.

Τα αποτελέσματα του έλεγχου έδειξαν ότι κανένα από τα δύο γονίδια β του εμβρύου δεν κόπηκε από την AlmΙΙ.

Ο διαγνωστικός έλεγχος έδειξε ότι το έμβρυο μετά την γέννηση του θα νοσεί ή δεν θα νόσει από δρεπανοκυτταρική αναιμία;                                                                                                               (μονάδες 2)

Ένα χρόνο μετά την γέννηση του ατόμου V1, το μωρό εμφανίζει συμπτώματα ατόμου ομόζυγου για την δρεπανοκυτταρική αναιμία και εμφάνισε θετική δοκιμασία δρεπάνωσης ενω προσδιορίστικε και στο αίμα του υψηλό ποσοστό HbS. Η επανάληψη της μοριακής εξέτασης με την περιοριστική ενδονουκλεάση Alm ΙΙ εμφάνισε την ίδια εικόνα που εμφάνισε και ως έμβρυο. Εξηγήστε τις παρατηρήσεις.                                                                                                                                   Δίνεται ο γενετικός κώδικας.                                                                                                                                                                                                                                         (μονάδες 6)

ΘΕΜΑ Δ

Να απαντήσετε στις παρακάτω ερωτήσεις

 Δ1. Σε μια περιοχή της Αφρικής για θρησκευτικούς λόγους απαγορεύεται η κατανάλωση ζωικών προϊόντων. Η διατροφή αυτών των ατόμων είναι πολύ περιορισμένη σε Τυροσίνη και λιγότερο σε Φαινυλαλανίνη. Από την διασταύρωση υγιών γονέων για τις ασθένειες της PKU και του αλφισμού, προκύπτουν απόγονοι με αναλογία 9:4:3, όταν οι γονείς αυτοί, είναι παιδιά ομόζυγων ατόμων για τις δυο αυτές ασθένειες, που ο ένας νοσεί μόνο από PKU και ο άλλος μόνο από αλφισμό. Εξηγήστε την αναλογία 9:4:3.                                                                                                         (μονάδες 8)

Δ2.

Δίνεται το γονίδιο yf το οποίο έχει μέγεθος 3kb (3000 ζ.β.). Το γονίδιο yf βρίσκεται στο πλασμίδιο pA. Θέλουμε να ανασυνδυάσουμε το γονίδιο yf στο πλασμίδιο pB. Τα πλασμίδιο pA και pB φαίνονται παρακάτω.

mit

Γνωρίζουμε ότι το λειτουργικό γονίδιο lacΖ κωδικοποιεί για το ένζυμο β-γαλακτοσιδάση, η οποία μπορεί να διασπά το άχρωμο συστατικό του θρεπτικού υλικού Χ-gal σε μια μπλε χρωστική οπότε οι βακτηριακές αποικίες θα είναι μπλε χρώματος.

α. Ποιο περιοριστικό ένζυμο θα χρησιμοποιηθεί για τον ανασυνδυασμό του γονιδίου yf με το pΒ; Όλες οι περιοριστικές ενδονουκλεάσες που δίνονται δημιουργούν μοναδικά κολλώδη άκρα. Αιτιολογήστε την απάντησή σας.                                                                                                                               (μονάδες 2+5)

β. Εξηγήστε με ποια δύο βήματα θα διακριθούν τα μετασχηματισμένα βακτήρια με το ανασυνδυασμένο πλασμίδιο από τα υπόλοιπα.                                                                                                             (μονάδες 5)

γ. Από τις αποικίες που σχηματίστηκαν επιλέχθηκαν 10 από τις οποίες απομονώθηκαν κύτταρα. Από τα κύτταρα αυτά, απομονώθηκαν τα pB πλασμίδια και αυτά πέμφθηκαν με BamHI. Τα προϊόντα της πέψης φαίνονται από παρακάτω πήκτωμα αγοράζης.

mit 2

  1. Ποια πλασμίδια δεν έχουν ανασυνδυαστεί;
  2. Ποια πλασμίδια έχουν ανασυνδυαστεί με το yf γονίδιο;

iii. Από τα πλασμίδια που έχουν ανασυνδύαστεί ποιο μπορεί να εκφράσει το yf και να παράγει την πρόδρομη πρωτεΐνη που αυτό κωδικοποιεί;

  1. Τι θα πρέπει να συμβεί για να παραχθεί η λειτουργική πρωτεΐνη;
  2. Στους κύκλους δεξιά του σχήματος προσθέστε τα σύμβολα +/- ,για να δείξετε τι είδους ηλεκτρικό φορτίο φέρουν τα μόρια του DNA.                                                                                                               (μονάδες 5)